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针对某些遗传性疾病和遗传性紊乱（AMAHD）的Android移动信息学应用：是医疗从业者和患者之间的补充模块
摘要
遗传性疾病和疾病构成了公共卫生问题。世界上许多发展中国家的农村社区的许多人对这些疾病的原因、传播方式和治疗计划一无所知。在某些情况下，一些人缺乏普通和罕见遗传病之间的基本知识。
因此，开发一种可作为一种教育资源的移动应用程序，并为常见的和罕见的遗传疾病提供良好的知识基础，是非常必要的。
本研究的目的是开发AMAHD (Android移动信息学应用于某些遗传疾病和疾病)，创建一个android手机应用程序作为参考点，为医务人员和专业人员提供各种遗传疾病的有用信息;为不同高等院校的生物和生物信息学研究者提供额外的教育资源;为非洲的生物科学、生物信息学和目前从事多学科研究的学生提供一种教育、诊断和补充的基础学习工具。
我们通过在Java和XML(扩展标记语言)中集成编程语言来开发AMAHD，SQLite被用来实现数据库，并为AMAHD的诊断模块开发了一个逻辑分离规则算法(LDRA)。对现有的商业遗传移动应用与AMAHD进行了比较分析，并给出了结果。一项全球范围的在线调查(横跨非洲、亚洲、欧洲、美国和澳大利亚)对全球范围内的个人对遗传性疾病的分类进行抽样调查，包括在各自的区域内是罕见的或常见的疾病。此外，我们通过问卷调查，直接询问用户如何根据一定的评价标准对AMAHD的性能进行评分，对线下平台上的AMAHD进行评估，还对AMAHD进行了单独的评价。最后，对AMAHD在线评价和离线评价的结果进行了对比分析。
surveymonkey在线调查问卷的结果显示:58.49%的参与者同意，根据他们提供给手机应用的遗传疾病症状，AMAHD可以用来诊断用户的疾病;13.21%的人不同意，而28.30%的参与者对此漠不关心。71.7%的与会者同意AMAHD可以作为补充医疗保障的补充资源;5.66%的人不同意，22.64%的参与者对此漠不关心。88.46%的与会者同意AMAHD可以特别支持发展中国家，因为这些国家对遗传疾病的致命影响不那么敏感;1.92%的人持不同意见，9.62%的人对此漠不关心。最后，86.79%的参与者认为AMAHD可以作为android健康应用程序，13.21%的人不同意。
介绍
遗传疾病是由他们各自的父母遗传给后代的疾病。人类有数千种遗传疾病，有些是常见的，有些则不是。关于这些疾病，最令人不安的是，科学家们仍在试图破译这些疾病的适当治疗方法。一种遗传性疾病会导致一种疾病，这种疾病是由人类基因组的一个或多个异常引起的，也可能是DNA突变造成的。因此，当父母有缺陷的基因遗传给子女时，或者当这些缺陷基因是显性遗传的时候，就会导致遗传疾病。目前遗传性疾病大约有4000种，更多的仍在被发现[1]。
在西非，大量的死亡可以追溯到遗传疾病，这是一个公共卫生问题。在一些偏远地区，尤其是非洲大陆的偏远地区，无法获得关于遗传疾病和疾病的信息和知识，也是一个很重要的问题。联合国秘书长特别顾问易卜拉欣·甘巴里(Ibrahim Gambari)教授曾遗憾地说:“东南部地区在健康和教育方面，儿童预防危险儿童疾病的免疫水平为44.6%，但西北地区为3.7%，东北部为3.6%。”这些儿童疾病基本涵盖了遗传疾病与遗传性紊乱[2]。如镰状细胞贫血症影响着世界上不同大陆的许多人[3-4]，而在某些情况下，没有知识的医生、诊断错误的疾病、开错误的药物、对遗传疾病和疾病的无知程度、对其模式和传播媒介的缺乏全面了解，是令人深为担忧的，特别是在非洲发展中国家的居民中。因此，通过移动信息学方法，使非洲地区农村社区居民能够随时掌握遗传疾病的知识，是目前较为稳妥的方法。这些居民可以通过阅读、书写来了解移动设备的使用情况。
随着当前软件开发的趋势，焦点正逐渐从基于web的应用程序转移到移动平台上，提高了可移植性和访问这些应用程序的方便性。本研究的目的是开发AMAHD (Android移动信息学在某些遗传疾病和遗传性紊乱方面的研究)。这将成为非洲和世界上其他发展中国家的医疗从业者、病人和社区居民的补充框架。移动应用程序将能够提供关于遗传疾病的详细信息，它们的症状，相应的原因，以及如何预和治疗。它还可以作为迷你诊断工具。
发达国家和发展中国家之间的遗传疾病发病率有很大差异。例如，与非洲国家相比，日本的镰状细胞贫血发病率并不高[5]。不同的地点有不同类型的遗传/遗传疾病和遗传性紊乱。
本研究的目的是：
- 创建一个可以作为参考点的android移动应用程序，并为医疗人员和专业人员提供关于各种遗传疾病的有用信息。
- 为不同高等院校的生物和生物信息学研究者提供额外的教育资源。
- 为非洲的生物科学、生物信息学和目前从事遗传疾病方面多学科研究的学生提供一种教学和辅助的基础学习工具。
开发android移动信息应用的主要原因是android移动应用的广泛接受和使用。据迪拜一家网络设计公司[6]称，2012年全球80%的人口拥有手机，其中只有10.8亿是智能手机用户。根据智能手机用户的统计数据和事实数据，android智能手机平台的市场占有率为46.9%。中国、印度和非洲等主要地区对低成本智能手机的强劲需求推动了android移动应用的增长。基于这些情况，android移动应用程序是最适合实现AMAHD的平台。
AMAHD包含了不同遗传疾病的信息，并提供了对这些信息的简单访问。它特别为想要了解这个领域的人提供信息，以使他们对这些疾病的负面影响变得敏感。它也作为一种信息和意识的来源，对患有常见遗传病和疾病的人给予指导。它进一步作为医学从业者的补充平台，提供全面的遗传疾病与生物信息领域知识宝库的信息，囊括遗传疾病和生物信息专家观点。
相关的工作
在本研究中进行了两项单独的审查。第一个是学术文献综述，第二个是商业应用审查。
2.1文献综述
在2003年至2015年期间，我们在以下学术索引系统和数据库中搜索了移动应用相关文献:IEEE Explore, Science Direct, Scopus, PubMed和Web of Knowledge。一些常见的遗传疾病来源于2004年世卫组织全球疾病负担报告[7]。从搜索结果来看，我们发现在处理遗传疾病诊断和治疗的移动应用方面的学术文献相对较少。因此，我们决定将重点放在对商业可用的遗传疾病移动应用的审查上。
2.2商业应用调查
从现有的文献中,我们回顾了商业移动应用程序(从2003年到2013年)被应用于一些遗传性疾病或仍在应用于遗传性疾病不同的智能手机应用程序商店的品牌(8、9),如谷歌Playstore谷歌Android[10],苹果苹果的itunes[25],黑莓[26]和微软的Windows Phone Appsthorn;Games商店[27]。选择的遗传性疾病是偏头痛[11]，低视力[12]，镰状细胞病[13]，抑郁症[14-16]，哮喘[17-20]和糖尿病[21-24]。从马丁内斯·佩雷斯和他的同事们进行的一项研究中[30]，我们能够提取出与遗传相关的商业移动应用程序的表格统计数据(见表1)，其中有关于移动应用程序的信息，以及它们从哪里得到的相应的存储。在整理了与遗传疾病相关的移动应用程序列表后，我们对Martinez-Perez和同事提出的现有移动应用程序进行了简单的对比分析[30]和AMAHD。表2描述了结果比较。
其他与android手机应用程序开发相关的研究也在过去进行过。例如，Arnhold etn . al.[28]对糖尿病患者的android和iOS移动应用进行了广泛的系统回顾和基于专家的可用性评估。他们总共分析了656个应用程序，审查和评估结果显示，355(代表54.1%)的移动应用程序只执行一个功能，而348个(代表53.0%)执行文档功能。从他们的调查结果中，他们发现，最突出和最占主导地位的移动应用语言是英语，有560个应用程序(占移动应用程序总数的85.4%)。患者主要是应用程序的用户(代表96.0%)。结果也显示大多数人(代表53.7%)倾向于使用免费的移动应用程序。
另一种名为MyFactor的移动应用程序是由BioRx开发的。MyFactor应用程序实际上是为了帮助血友病患者管理他们的健康状况，并与相关的医疗团队进行互动[29]。MyFactor手机应用因其特点被发现是有效的;快速记录输液，追踪出血事件的能力，允许查看和分享输液和出血病史的报告，安排输液提醒，以及更新过去的出血或输液。
2.3对移动健康进行疾病诊断和管理的研究。
目前已有许多关于移动健康用于疾病诊断和管理的研究。在这一节中，我们回顾了其中的一些。最近，Jutel和Lupton[61]进行了一项综述，以描述不同的诊断应用程序，并强调它们对诊断过程的影响。剑桥大学的一些研究人员开发了一款新的应用。该应用的目的是帮助监测患者和医生的疾病情况[62]。它具有精确测量色度测试的能力，可应用于家庭、医院设置和远程位置。它还可以促进有效的实时向医生传递病人医疗数据。一些研究人员在糖尿病管理中应用了移动系统[63]。在另一项研究中，开发了一种用于诊断子痫前期的移动应用，以帮助生活在有限资源环境下的人们[64]。Arsand和他的同事开发了另一种移动应用程序，帮助患有2型糖尿病的人管理疾病[65]。Harris和他的同事们设计了一种移动糖尿病管理系统，其重点是糖尿病患者的血糖控制[66]。Lee和他的同事开发了一款移动应用游戏，用于控制体重[67]。Kulkarnia和Ozturk开发了mPHASiS，一种移动患者信息系统，作为护理人员的补充工具，可以集成到医院信息系统中，用于治疗受慢性疾病影响的患者[68]。Mattila和他的同事开发了一个健康管理移动应用程序[69]，将移动应用的概念集中于认知行为治疗(CBT)。洛根和他的同事将手机应用于高血压患者的高血压管理[70]。
材料和方法
3.1概述AMAHD
AMAHD可以由医学从业者、医学专业的学生、病人以及在遗传学领域工作的生物信息学家使用。它提供了关于遗传疾病的全面信息。应用程序包括视图疾病菜单、症状菜单和关闭按钮菜单。在应用中，遗传疾病的分类表现为罕见或常见。我们将遗传性疾病分为常见的或罕见的遗传性疾病，根据调查结果，我们可以从来自非洲、澳大利亚、欧洲、美洲和亚洲的在线调查参与者进行整理。这些参与者根据他们对这些疾病在各自地区发生频率的了解，将遗传疾病分类。这使我们决定将这种遗传性疾病和疾病分类为AMAHD中常见的或罕见的(见图3-16)。
AMAHD的第一部分由罕见的遗传疾病组成。在我们的android手机应用中，罕见的遗传疾病包括:发育不良、血栓形成、恶性贫血、帕金森症、高铁血红蛋白血症、Leigh型、compormelic等。AMAHD的部分由常见的遗传疾病组成。在一些常见的遗传疾病中有:镰状细胞、白化病、糖尿病、色盲、秃顶等。关于每一种遗传病的信息提供了对这些疾病的病因和可能治疗方法的描述(见图17和18)。
AMAHD的第三部分是互联网搜索选项。本节的目的是提供对未列入AMAHD的遗传疾病的访问。这使得任何用户可以通过AMAHD的图形用户界面，通过连接互联网快速搜索遗传疾病的信息。如果遗传疾病存在，那么它会显示相关信息，但如果不是，它就不会显示出来。这里得到的结果依赖于internet连接的可用性。
AMAHD的第四部分是症状部分。我们期待在未来的版本中将人工智能融入到AMAHD中。因此，这一节仍处于发展阶段。但是，在AMAHD的未来版本中，我们希望能够完成症状部分。症状部分提示用户输入4种不同的症状，并通过“逻辑分离规则算法”，AMAHD可以提示可能的遗传疾病(见图23和24)，这些症状是这些用户提供的症状。然而，如果在AMAHD的数据库中不存在这种症状的遗传疾病，AMAHD明确指出该症状在数据库中不存在(见图19-22)。
3.2系统架构
AMAHD的体系结构由三个主要层组成:(i)表示层(ii)应用层和(iii)数据层。这个架构有助于描述移动应用程序的工作和行为。根据Kruchten和他的同事的研究[31-33]，一个系统的软件架构包含了系统的结构和行为元素的组成。AMAHD提供的功能包括:查看、输入和搜索关于遗传疾病的信息。而这些数据将从本地数据库和互联网获取。
3.3实现
Eclipse集成开发环境(Eclipse IDE)用于开发AMAHD。使用Java和XML(扩展标记语言)编程语言来实现AMAHD。Android java源代码用于创建应用程序。XML用于设计接口的结构。SQLite用于android应用程序的数据库方面。开发了一种逻辑演绎推理算法，用于实施症状部分(见3.3.2节)。BlueStacks应用程序播放器被用来模拟和模拟windows 7和8操作系统上的AMAHD。在AMAHD流程图中也可以看到AMAHD的实现过程，如图1所示。流程图从概述部分开始。它通过引导用户查看常见疾病或罕见疾病进展。如果发现疾病，它会显示有关这种遗传性疾病的信息。如果没有找到，它为用户提供了寻找遗传疾病的机会。在第二个方面，如果用户对keying的症状感兴趣，那么AMAHD就使用了第3.3.2节中指定的基于逻辑规则的算法(参见清单1)，从而推断出可能的遗传疾病，其症状已经被输入到应用程序中。
3.3.1 AMAHD的实现
使用Java编程语言来实现在AMAHD中包含的每种类型的遗传疾病的演示。然后，他们会在数据库或互联网上与有关他们的信息联系起来。对于AMAHD中的数据库的实现，这些在代码清单中已经指定。很少有代码清单可以在附录部分查看。但是，根据相应作者的要求，可以提供所有AMAHD代码的完整列表。
3.3.2 算法
在AMAHD中建立了一个
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