适用于某些遗传性疾病和失调症的Android移动信息学应用程序（AMAHD）：医疗从业者和患者的补充框架外文翻译资料

 2021-12-14 10:12

英语原文共 32 页

适用于某些遗传性疾病和失调症的Android移动信息学应用程序（AMAHD）：医疗从业者和患者的补充框架

摘要

遗传性疾病和病症构成公共卫生问题。世界发展中国家农村社区的许多人对这些疾病的病因，传播方式和治疗计划特别不了解。在某些情况下，有些人缺乏常见和罕见遗传性疾病之间的基本知识。因此，开发一种移动应用程序是适当和必要的，该应用程序将作为普通和罕见遗传性疾病的教育资源和良好的知识基础。
这项研究的目的是开发AMAHD（针对某些遗传性疾病和疾病的Android移动信息学应用程序）。这项研究的目的是创建一个Android移动应用程序，作为参考点，并为医务人员和专业人员提供有关各种遗传性疾病的有用信息;为不同高等院校的生物和生物信息学研究人员提供额外的教育资源;并为目前从事遗传性疾病多学科研究的生物科学，生物信息学和所有其他类别的学生提供非洲研究生的教学，诊断和补充基础学习工具。基本数据来自相关文献。我们通过Java和XML（扩展标记语言）编程语言的集成开发了AMAHD。 SQLite用于实现数据库。我们为AMAHD的诊断模块开发了一种基于逻辑分离规则的算法（LDRA）。
我们进行了一项世界范围的在线调查（跨越非洲，亚洲，欧洲，美国和澳大利亚），以便对全球个人在各自区域内对遗传性疾病的分类进行抽样，这些疾病是罕见或常见的。此外，通过管理纸质问卷并向用户询问有关他们如何根据某些评估标准分别评估AMAHD的表现的直接问题，对离线平台上的AMAHD进行评估。此外，使用在线调查猴进行单独的AMAHD评估。最后，对AMAHD在线评估和离线评估结果进行了对比分析。
调查密钥在线调查问卷的结果显示：58.49％的参与者同意AMAHD可用于根据他们提供给移动应用程序的遗传性疾病症状来诊断用户疾病; 13.21％的人不同意，而28.30％的参与者则无动于衷。 71.7％的参与者同意AMAHD可以作为补充医疗支持的补充资源; 5.66％不同意，而22.64％的参与者无动于衷。 88.46％的参与者同意AMAHD可以特别支持对遗传性疾病致命影响较少的发展中国家; 1.92％不同意，而9.62％则无动于衷。最后，86.79％的参与者同意AMAHD可用作Android健康应用，13.21％不同意。
关键词：
遗传性疾病; Android应用程序;医疗从业者;信息学;生物信息学;移动信息学

介绍

遗传性疾病是由各自父母的后代遗传的疾病。这些疾病从父母传给后代。人类中有数以千计的遗传性疾病;有些是常见的，有些则不常见。关于这些疾病最令人不安的是，科学家仍在试图破译适当的治疗方法。遗传性疾病意味着由人类基因组中的一种或多种异常引起的疾病。遗传性疾病可导致遗传性疾病，也可能由DNA突变引起。因此，当缺陷基因遗传自父母，或当这些缺陷基因占优势时，遗传性疾病就是结果。目前大约有4000种遗传性疾病和病症;更多仍在被发现。
西非大部分死亡人数可追溯到遗传性疾病。这是一个公共卫生问题。无法获得有关遗传性疾病和疾病的信息和知识，尤其是在非洲大陆的偏远地区，这是另一个问题。副秘书长，联合国秘书长特别顾问易卜拉欣甘巴里教授哀叹：“关于健康与教育”，他说，“东南部地区儿童免受危险儿童疾病的免疫接种程度”免疫覆盖率为44.6％，但西北部为3.7％，东北部为3.6％。“这些儿童疾病跨越了遗传性疾病和疾病。在某些情况下，不了解情况的医生，诊断错误的疾病并开出错误的药物。
对遗传性疾病和紊乱的无知程度，对其模式和从一代传播到另一代的媒介缺乏全面了解，令人深感关切，特别是在发展中非洲国家的居民中。例如，镰状细胞性贫血影响了世界各大洲的许多人。因此，通过移动信息学方法使非洲地区的农村社区居民能够随时获得遗传性疾病的知识是有利的。这些居民可以阅读，书写和了解移动设备的使用。
随着当前软件开发的趋势，重点正逐渐从基于Web的应用程序快速转移到移动平台，以便提高可移植性并便于访问这些应用程序。这项研究的目的是开发AMAHD（针对某些遗传性疾病和疾病的Android移动信息学应用程序）。这将成为非洲和世界其他发展中大陆社区的医疗从业者，患者和居民的补充框架。移动应用程序将有助于提供有关遗传性疾病，其症状，相应原因以及如何预防或治疗遗传性疾病的详细信息。它还可以作为一种迷你诊断工具。
发达国家和发展中国家之间遗传病的发病率不同。例如，在日本，与非洲国家相比，它们的镰状细胞性贫血发病率并不高。不同的位置具有不同类型的遗传/遗传性疾病和病症，其主要与它们相关。

这项研究的目标是：
bull;创建一个Android移动应用程序，作为参考点，为医务人员和专业人员提供有关各种遗传性疾病的有用信息
bull;为不同高等院校的生物和生物信息学研究人员提供额外的教育资源
bull;为生物科学，生物信息学以及目前从事遗传性疾病多学科研究的所有其他类别学生的非洲研究生提供教学和补充基础学习工具。
开发Android移动信息学应用程序的主要原因是由于Android移动应用程序的广泛可接受性和使用。根据位于迪拜的一家网页设计公司，据估计，2012年，全球80％的人口拥有手机，其中只有10.8亿是智能手机用户。根据智能手机用户统计和事实编制的数据，Android智能手机平台的市场份额最高，为46.9％。中国，印度和非洲等主要地区对低成本智能手机的强劲需求推动了这种增长。基于这些事实，Android移动应用程序是最适合实现AMAHD的平台。
AMAHD包含有关不同遗传性疾病的信息，并提供对此类信息的轻松访问。它特别为好奇的个人提供信息，以使他们对这些疾病的负面影响敏感。它还可以为患有共同遗传性疾病和紊乱的人提供信息和意识。它进一步作为医疗从业者，在提供全面知识库方面对遗传性疾病和生物信息学家无知的人的补充平台。

相关工作

在该研究中进行了两次单独的评论。 第一个是学术文献综述，第二个是商业应用评论。

    1. 文献评论

我们在以下学术索引系统和数据库中搜索了2003年至2015年流行遗传性疾病的移动应用相关文献：IEEE Explore，Science Direct，Scopus，PubMed和Web of Knowledge。一些流行的遗传性疾病来自2004年世卫组织全球疾病负担报告。从搜索中，我们发现关于移动应用的学术文献涉及遗传性疾病的诊断和治疗相对较少。因此，我们决定专注于商业化遗传疾病移动应用的审查。

    1. 审查现有的商业移动应用程序
      从现有文献中，我们回顾了已经应用于某些遗传性疾病的商业移动应用（从2003年到2013年），或者仍然应用于来自不同智能手机品牌等应用商店的遗传性疾病。谷歌Android的Playstore ，Apple的Apple iTunes ，BlackBerry的BlackBerry World [26]和Windows Phone Apps Microsoft的游戏商店。选择的遗传性疾病是偏头痛，低视力，镰状细胞病，抑郁症,哮喘和糖尿病。根据Martinez Perez及其同事先前进行的一项研究，我们能够提取遗传相关商业移动应用程序（见表1）的表格统计数据，其中包含有关移动应用程序和相应商店的信息。在整理了与遗传疾病相关的移动应用程序列表后，我们对Martiacute;nez-Peacute;rez及其同事[30]和我们提出的AMAHD提出的现有移动应用程序进行了简单的比较分析。该比较如表2所示。
      过去曾进行过与Android移动应用程序开发相关的其他研究。例如，Arnhold等。人。 ，针对糖尿病患者的Android和iOS移动应用进行了广泛的系统评价和基于专家的可用性评估。他们总共分析了656个应用程序。他们的审查和评估结果显示，355个（占54.1％）的移动应用程序总共只执行了一项功能，而348（代表53.0％）执行了文档功能。根据他们的调查结果，他们发现最突出和最主要的移动应用语言是英语，有560个应用程序（占移动应用总数的85.4％）。患者主要是应用程序的用户，其中630（占96.0％）的应用程序用户总数。结果还显示，大多数人（占53.7％）倾向于使用免费的移动应用程序。
      另一种名为MyFactor的移动应用程序是由BioRx开发的。 MyFactor应用程序实际上旨在帮助血友病患者管理他们的健康状况并与相关医疗团队进行互动[29]。 MyFactor移动应用程序因其功能而被发现是有效的;快速记录输液，跟踪出血事件的能力，允许查看和分享输液和出血历史报告的能力，安排输液提醒，以及更新过去的出血或输液。
    2. 现有的移动健康研究用于疾病诊断和管理

关于移动健康在疾病诊断和管理中的应用已有许多研究。在本节中，我们回顾了其中的一些内容。最近，Jutel和Lupton 进行了一项综述，描述了不同的诊断应用，并强调了它们对诊断过程的影响。剑桥大学的一些研究人员开发了一个新应用程序。该应用程序的目的是帮助监测患者和医生的疾病状况。它具有精确测量基于颜色的测试的能力，可以应用于家庭，医院设置和远程位置。它还可以促进患者医疗数据的有效实时传输给医疗从业者。一些研究人员将移动系统应用于糖尿病管理。在另一项研究中，开发了一种用于诊断先兆子痫的移动应用程序，以帮助生活在资源有限的环境中的人。 Arsand及其同事开发了另一种移动应用程序来帮助2型糖尿病患者控制这种疾病。 Harris及其同事设计了一种移动糖尿病管理系统，重点关注糖尿病患者的血糖控制。 Lee及其同事开发了一种用于控制人体体重的移动应用游戏。 Kulkarnia和Ozturk开发了一种移动式患者信息系统（mPHASiS），作为护理人员的补充工具，可以整合到医院信息系统中，用于管理患者的慢性病。 Mattila及其同事开发了一种健康管理移动应用程序。移动应用程序的概念侧重于认知行为疗法（CBT）。 Logan及其同事将手机应用于高血压患者的高血压管理。

  1. 材料和方法
    1. AMAHD概述

AMAHD可供医学从业者，培训的医学生，患者和在遗传学领域工作的生物信息学家使用。它提供有关遗传性疾病的全面信息。该应用程序包括视图疾病菜单，症状菜单和关闭按钮菜单。在该申请中，遗传性疾病的分类呈现为罕见或常见。根据我们能够从非洲，澳大利亚，欧洲，美洲和亚洲的在线调查参与者整理的调查结果，我们将遗传性疾病分类为常见或罕见的遗传性疾病。这些参与者根据他们对各自地区此类疾病发生频率的了解对遗传性疾病进行了分类。这使我们决定将这种遗传性疾病和病症分类为AMAHD常见或罕见（参见图3，图4，图5，图6，图7，图8，图9，图7）。图10，图11，图12，图13，图14，图15，图16）。

AMAHD的第一部分由罕见的遗传性疾病组成。在我们的Android移动应用程序中突出显示的罕见遗传性疾病包括：发育不良，血栓形成，恶性贫血，帕金森病，高铁血红蛋白血症，Leigh#39;s，compormelic等。 AMAHD部分由常见的遗传性疾病组成。一些常见的遗传性疾病包括：镰状细胞，白化病，糖尿病，色盲，秃发等。关于每种遗传性疾病的信息提供了关于可用于解决此类疾病的原因和可能的治疗的描述（参见图17和18）。

AMAHD的第三部分是互联网搜索选项。本部分的目的是提供未在AMAHD中列出的遗传性疾病。这允许任何用户通过AMAHD的图形用户界面连接到互联网，快速搜索有关遗传性疾病的信息。如果存在遗传性疾病，则显示有关它的信息，但如果不存在，则不显示。这里获得的结果取决于互联网连接的可用性。
AMAHD的第四部分是症状部分。我们预计在未来版本中将人工智能纳入AMAHD。因此，本节仍处于发展阶段。但是，在AMAHD的未来版本中，我们希望完成症状部分。症状部分提示用户键入多达四种不同的症状，并通过“基于逻辑分离规则的算法”，AMAHD可以建议具有症状的可能的遗传性疾病（见图23和24）这样的用户提供了。然而，如果在AMAHD数据库中不存在具有这种症状的遗传性疾病，则AMAHD特别指出数据库中不存在症状（参见图19，图20，图21，图22）。

    1. 系统架构

AMAHD的体系结构由三个主要层组成，即：（i）表示层（ii）应用层和（iii）数据层。此体系结构有助于描述移动应用程序的工作方式和行为方式。根据Kruchten及其同事，系统的软件体系结构包含系统的结构和行为元素的组成。 AMAHD提供的功能包括：查看，输入和搜索遗传性疾病的信息。 AMAHD从本地数据库和互联网获取数据。

    1. 实施

Eclipse集成开发环境（Eclipse IDE）用于开发AMAHD。 Java和XML（扩展标记语言）编程语言的集成用于实现AMAHD。 Android java源代码用于创建应用程序。 XML用于设计接口的结构。 SQLite用于android应用程序的数据库方面。开发了逻辑演绎推理算法并用于实现症状部分（参见第3.3.2节）。 BlueStacks App Player用于在Windows 7和8操作系统上模拟和模拟AMAHD。 AMAHD的实施也可以在AMAHD流程图上查看，如图1所示。流程图从概述部分开始。它通过引导用户观察常见疾病或罕见疾病而取得进步。如果发现疾病，它会显示有关此类遗传性疾病的信息。如果没有找到，它为用户提供了寻找遗传性疾病的机会。在第二方面，如果用户对键入症状感兴趣，那么AMAHD使用第3.3.2节（参见清单1）中规定的基于逻辑规则的算法来推断其症状已经被应用到应用中的可能的遗传性疾病。

      1. AMAHD的实施细节

Java编程语言用于实现AMAHD中包含的每种遗传性疾

资料编号：[5334]

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